Hablamos del síndrome de Angelman: “Dentro de lo malo, es una bendición tener un hijo así. Es adorable”

Unai¡Hola! Éste es Unai, y tiene Síndrome de Angelman. El próximo día 15 de febrero, es decir, mañana, se celebra el Día Internacional. No lo hicimos aposta, pero el pasado jueves entrevistamos a Cristina y a Fernando, sus padres ¿Quieres conocer esta patología genética y tan rara? ¿Quieres saber como se las apañan Cristina y Fernando? Sigue leyendo…

Empezamos con una pregunta clave ¿Qué es el Síndrome de Angelman?

C: Es una enfermedad genética que se produce por la ausencia del Gen nº 15. Les afecta con un retraso motor, un retraso mental severo, capacidad lingüística reducida o nula,…y epilepsia, entre otras cosas.

¿Cuándo fue diagnosticado Unai? 

C: Fue diagnosticado bastante pronto. La edad media de diagnóstico está entre los 3 y los 7 años y Unai con 10 meses ya estaba diagnosticado.

¿Cómo afecta ese diagnóstico prematuro a su calidad de vida?

C: La verdad es que desde los dos meses empezamos a trabajar con él con fisioterapia y estimulación. Entonces hemos empezado el trabajo pronto.

¿Cómo lo detectasteis? ¿Fueron los médicos o fuisteis vosotros?

F: Desde un principio, cuando él nació, yo, por lo menos, y creo que Cristina también, notámos que algo no iba bien, que no era un niño normal. Cuando fuimos al médico de cabecera, no al habitual porque no estaba, sino al de la consulta de al lado. En ese momento, le notó algo raro.  Entonces nos dijo que le llevásemos urgentemente al Hospital Gregorio Marañón y ahí ya le estuvieron viendo y le hicieron prueba.

Cuando os dijeron que tenía el Síndrome de Angelman ¿Qué pensasteis? ¿Os asustasteis? 

C: Antes de darnos el diagnóstico definitivo ya sabíamos que le faltaba un gen pero había la posibilidad de que fuesen dos enfermedades: Braden Willis o Angelman. Entonces, estuve investigando porque nos dijeron que seguramente sería Angelman y en internet es donde busco toda la información.

¿Los médicos os han ayudado a resolver vuestras dudas?

F: No, allí llegas y te dicen:  ‘Tu hijo tiene esta enfermedad. Te explican lo que es más o menos y ya está: hasta otro día.

¿Creéis que hay una falta de médicos especializados en estas enfermedades tan raras?

F: Si. Falta que te dirijan desde un principio, que te digan lo que es. Y no solo en una consulta, si no en varias. Que sigan un patrón, que lo expliquen, como va a evolucionar, qué problemas puede tener más adelante y tal.

C: Y lo que hay que trabajar con él.

¿Qué supone tener a un niño con una enfermedad rara en España?

F: Muchísimos problemas.

C: Y mucha falta de ayuda.

¿Cómo describiríais a Unai?

C: Un encanto porque está todo el día riéndose. Es que aunque esté malo siempre tiene una sonrisa y es super cariñoso.

¿Qué les diríais a otros padres que tengan niños con síndrome de Angelman?

C: Ahora somos novatos pero les diría que, dentro de lo malo, es una bendición tener un niño así porque es adorable y también que sepan que hay que luchar desde el principio.

Unai necesita muchas terapias para desarrollar sus capacidades y medicamentos para tratar su epilepsia. Cristina, está en el paro, y es la que le cuida y le dedica todo su tiempo, pero el gasto medio de sus tratamientos es de 600 euros al mes. Por ello, estos padres siempre están organizando actividades, mercadillos o recogiendo tapones para recaudar dinero. Sí queréis saber más de Unai y de las actividades que organiza su familia,  ésta es su página de Facebook.

¿Qué terapias hace Unai? ¿En qué consisten? ¿Cómo es él con sus hermanos? Como siempre, podéis acceder a la entrevista completa aquí:

http://www.ivoox.com/saludario-programa-21-el-sindrome-angelman_md_2832998_1.mp3″

Link Completo: http://www.ivoox.com/saludario-programa-21-el-sindrome-angelman-audios-mp3_rf_2832998_1.html

Acerca de bmartin1988

Licenciada en Periodismo. Máster en Comunicación y Salud. Investigo sobre redes sociales y cada vez quiero saber más sobre la comunicación sanitaria y de la salud. Busco trabajo. Mientras tanto, sacó adelante Saludario, un programa de salud en Radio Enlace.
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