Especial Síndrome de Hunter: Aún queda mucho por hacer

Luis González, neuropediatra: “Cualquier intervención quirúrgica a un niño con esta enfermedad es de riesgo. Hay que coordinarse”

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Luis González Gutierrez-Solana, neuropediatra y Zita Miranda, madre de un niño con el Síndrome de Hunter.

“Mójate con Hunter es una campaña solidaria que gira en torno a una exposición fotográfica itinerante compuesta por más de una treintena de fotografías realizadas en el Zoo Aquarium de Madrid. A través de sus protagonistas, ocho niños afectados por esta enfermedad y sus familiares, se explica de manera visual, optimista y positiva la historia de estas familias que conviven con la enfermedad y que luchan todos los días por no perder la esperanza. Pero para conocer mejor el Síndrome de Hunter, entrevistamos al neuropediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, Luis González Gutierrez-Solana.

¿Qué es el Síndrome de Hunter?

El Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis Tipo 2, es un tipo de Mucopolisacaridosis. Es decir, una enfermedad de deposito genética que se hereda con un mecanismo ligado a X, que quiere decir que las madres son portadoras y lo padecen los varones. Como muchos de estos síndromes genéticos tiene diversas formas clínicas: unas más graves y otras más atenuadas. Las formas más graves se caracterizan fundamentalmente porque hay una afectación cognitiva/intelectual progresiva y esto es muy importante porque, desgraciadamente, el tratamiento actual con enzima puede mejorar los síntomas orgánicos o somáticos pero no llega al sistema nervioso central y no somos capaces de mejorar esta alteración cognitiva.

¿Qué abordaje tiene el paciente?

Es una enfermedad de afectación multiorgánica. Ese déficit enzimático hace que esas sustancias que no se metabolizan se depositen en diversos órganos y, por tanto, debemos intentar hacer un seguimiento  y un tratamiento multidisciplinares. En nuestro hospital tenemos una unidad multidisciplinar que intenta abordar de forma conjunta a estos pacientes. Por ejemplo, cuando un niño con esta enfermedad necesita una intervención, es importante saber si necesita otras intervenciones porque cualquier acto quirúrgico es de riesgo. Entonces podemos agrupar varias intervenciones a la vez  y programarlas con el anestesista, con el neumólogo… y poder hacer una intervención de mayor calidad.

¿Qué síntomas presenta esta patología?

Es importante reconocer síntomas precoces. En las formas graves tienen infecciones respiratorias de repetición, otitis de repetición, algunos de ellos tienen cifosis (una deformidad del tronco bastante precoz en las formas graves), contracturas articulares, sobre todo, de las manos, también es importante detectar el aumento del hígado y del bazo y, en algunos niños, vamos a observar la alteración de las válvulas cardiacas.

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Zita Miranda, madre de un niño afectado: “Falta mucha información entre el mismo personal sanitario”

También quisimos conocer la historia de Zita Miranda, madre de dos niños con esta enfermedad. Uno de ellos ya ha fallecido. El otro, Quique, que es uno de los protagonistas de la exposición.

Exposición itinerante "Mójate con Hunter".

Exposición itinerante “Mójate con Hunter”.

¿Cuando detectaste en Quique los síntomas del Síndrome de Hunter?

Nosotros lo detectamos con su hermano mayor. Fue el que nos descubrió la enfermedad. A los seis meses empezamos a ver que su evolución no era la que debía. A partir de ahí, acudimos a un médico tras otro. Cuando nos empezaron a hablar de la Mucopolisacaridosis yo acababa de tener a Quique. Entonces, cuando se confirmó el diagnóstico y supimos que era una enfermedad hereditaria decidimos hacerle pruebas también a él y, bueno,…mala suerte.

¿Cómo se vive esta procesión por los distintos médicos hasta obtener el diagnóstico?

Mal, la verdad es que mal. No tienes información, no sabes lo que pasa. Sabes que algo va mal, pero no sabes el qué. No sabes a quien acudir, los mismos médicos no te dan respuestas. Se vive mal, con incertidumbre.

¿Qué consejos darías a otros padres que reciban el diagnóstico de que su hijo tiene esta enfermedad?

Vivir luchando. Día a día. Hay que ser feliz, porque tenemos derecho a ser feliz, igual que el resto. Poco a poco se va saliendo

¿Los médicos están bien informados?

Con los actuales bien. Se nota que están informados y que se preocupan por ello. Hasta que hemos llegado a ellos, nos hemos encontrado a médicos de los que yo he dicho que no tienen ni idea de la enfermedad. Falta mucha información entre el mismo personal sanitario.

Las fotografías de la exposición están acompañadas de píldoras informativas que explican de manera clara, sencilla y cercana qué es exactamente el síndrome de Hunter. Además, se ha desarrollado un vídeo que recoge los mejores momentos de la jornada en el Zoo:

Puedes escuchar las dos entrevistas completas aquí:

http://www.ivoox.com/saludario-temp-2-17-sindrome-hunter-sexo_md_3989279_wp_1.mp3″

Link Completo: http://www.ivoox.com/saludario-temp-2-17-sindrome-hunter-sexo-audios-mp3_rf_3989279_1.html

Acerca de bmartin1988

Licenciada en Periodismo. Máster en Comunicación y Salud. Investigo sobre redes sociales y cada vez quiero saber más sobre la comunicación sanitaria y de la salud. Busco trabajo. Mientras tanto, sacó adelante Saludario, un programa de salud en Radio Enlace.
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